風濕性疾病是一組以內(nèi)科治療為主的肌肉骨骼系統(tǒng)疾病，包括彌漫性結締組織病及各種病因引起的關節(jié)和關節(jié)周圍軟組織，包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明，遺傳因素與風濕病的關系極為密切。早在1889年就有人指出，風濕病?？稍谕患蚁党蓡T中發(fā)病。

此后也有人發(fā)現(xiàn)家族性發(fā)病比率較高。父母有風濕病的兒童，其發(fā)病率高于雙親無風濕病的兒童。有關單卵雙胞胎的研究認為，其中一個患風濕病，則另一個有20%的可能亦將發(fā)病。因此在對風濕病患者做了大量的研究之后，有的學者認為風濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關，但并未得到其他學者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究，只有2對有風濕病的相同病史。

人類白細胞抗原系統(tǒng)(HLA)，抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風濕病患者進行了 HLA檢查，證明HLA-BW35與風濕病的易感性有關。芬蘭人的風濕病患者HLA-BW35占多數(shù)，而英國人的風濕病患者HLA-BW15占少數(shù)。因此，風濕病與HLA型的關系可能還和種族有關。

類風濕性關節(jié)炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高；系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴重程度。因此，認為風濕病的發(fā)病與遺傳有密切的關系，或者說基因遺傳是風濕病發(fā)病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據(jù)證明風濕病是一種遺傳病。

隨著人類遺傳密碼的解譯，分子生物學的發(fā)展，遺傳與風濕病發(fā)病的關系會被人類認識的越來越清楚，基因治療也會成為現(xiàn)實的。